Am 28.02.25 findet der alljährliche Rare Disease Day – Tag der seltenen Erkrankungen statt. Ein Tag, an dem mehr Bewusstsein für seltene Erkrankungen geschaffen wird.
Der Tag der seltenen Erkrankungen ist ein weltweites Ereignis. Da ich diesen Tag für einen sehr wichtigen Tag halte, unterstütze ich die Aktion, um auf die 2 von tatsächlich mehr als 6000 seltenen Erkrankungen aufmerksam zu machen. Seit meiner Diagnosestellung 2018 setze ich mich intensiv mit meiner seltenen genetischen und wenig bekannten Erkrankung: Zystennieren – auch Polyzystische Nierenerkrankung/Polycystic Kidney Disease (PKD) genannt auseinander und gebe meine Erfahrung und Erkenntnisse im Umgang mit den Zystennieren und Zystenleber – Polyzystische Lebererkrankung/Polycystic Liver Disease (PLD) an Betroffene weiter. Mittlerweile sehe ich mich als eine der Sprachrohre für beide Erkrankungen. In Deutschland leben ca. 100.000 Zystennieren Betroffene. Bei 80 % der Zystennieren Betroffenen entwickelt sich zudem eine Zystenleber. Eine Zystenleber kann jedoch auch als isolierte Erkrankung auftreten. Doch sie ist weitaus seltener als die Zystennierenerkrankung. Es gibt ca. 845 Betroffene in Deutschland.
Vereinzelte Zysten an den Nieren und an der Leber sind keine Zystenleber und keine Zystennieren!
Bei der Zystenleber und den Zystennieren sind beide Organe zystisch durchsetzt. Wir sprechen nicht von einzelnen Zysten an der Niere oder Leber, sondern von unzähligen in allen Größen vorhandenen Zysten, die unaufhörlich wachsen und gesundes Gewebe verdrängen. Sie wachsen und vermehren sich so stark, dass es häufig bei den Nieren zum Funktionsverlust kommt und die Betroffenen dialysepflichtig werden und/oder ein neues Organ brauchen. Bei der Zystenleber wird nicht wegen der Funktionseinschränkung ein Organ benötigt (Leber hält einiges aus!), sondern aufgrund ihrer enormen Größe, auf die sie wegen der Zysten über die Jahre heranwächst. Die stark vergrößerte Zystenleber drückt und verdrängt umliegende Organe, Nerven, Blutgefäße und löst dadurch u.a. chronische starke Schmerzen aus. Beide Erkrankungen können sehr schmerzhaft verlaufen und beeinträchtigen die Lebensqualität der Betroffenen.
Wenn du mehr über die Zystennieren erfahren willst, dann lies hier in meinem Artikel zum Rare Disease Day 2022 weiter.
Informationen zur Zystenlebererkrankung habe ich hier in diesem Artikel zum Rare Disease Day 2021 zusammengefasst.
Zystennieren und Zystenleber: Selten > unbekannt > wenig Erfahrung!
Tatsächlich herrscht in Deutschland noch sehr viel Unwissenheit und wenig Erfahrung gerade im Umgang und der Behandlung von Zystennieren und Zystenleber Betroffenen bei den Ärzten und Ärztinnen. Nur wenige Hausärzte/-ärztinnen, Nephrologen/Nephrologinnen und Hepatologen/Hepatologinnen kennen sich mit den Zystennieren und der Zystenleber aus. Daher halte ich es für umso wichtiger, mehr Bewusstsein für diese Erkrankung zu schaffen, damit diese Erkrankung so früh wie möglich erkannt wird. Und nicht erst wie es bei mir war mit Beginn der nachlassenden Nierenfunktion im Alter von 42 Jahren. Beide Erkrankungen lassen sich in ihrem Verlauf bereits, wenn früh genug erkannt, positiv beeinflussen. Bei den Zystennieren entwickelt sich der Bluthochdruck oft schon früh als erstes Symptom. Ein gut eingestellter Blutdruck trägt wesentlich zu einer besseren Prognose bei.
Wie sehen die aktuellen Therapieansätze zur Behandlung der PKD und PLD aus?
Welche Therapien sind derzeit verfügbar?
Für die Zystennieren und die Zystenleber Erkrankung gibt es derzeit noch! keine Heilung. Dennoch gibt es medikamentöse /chirurgische Behandlungsmöglichkeiten, die Linderung verschaffen und/oder die Prognose positiv beeinflussen können.
Für die Zystennieren gibt es derzeit das Medikament Tolvaptan und für die Zystenleber gibt es Somatuline Autogel/Lanreotid. Beide Medikamente bewirken, dass die Zysten in ihrem Wachstum gehemmt werden. Die Zysten verkleinern sich und das Fortschreiten der Erkrankung wird dadurch verlangsamt. Beide Medikamente bringen, wie viele andere Medikamente auch Nebenwirkungen mit sich. Aktuell durchlaufe ich die Behandlung mit Somatuline Autogel/ Lanreotid. Hier kannst du gerne über meine Erfahrungen lesen.
Chirurgisch gibt es u.a. die Möglichkeit große Zysten zu entleeren, Teile der Zystenleber zu entfernen. Wer legt sich schon gerne unters Messer? Es liest sich sicherlich so einfach aber jeder Eingriff ist immer mit möglichen Komplikationen verbunden und bringt oftmals nur für eine gewisse Zeit Linderung, da die Zysten wieder nachwachsen und/ oder den entstandenen leeren Raum wieder füllen.
Wer vertritt die Zystennieren und Zystenleber Betroffenen?
An welchen Verein kannst du dich wenden?
In Deutschland gibt es einen einzigen Verein: PKD Familiäre Zystennieren e.V. In diesem Verein bin ich seit 2018 Mitglied und unterstütze den Verein im Social Media Bereich. Ich halte es für sehr wichtig, den PKD Verein zu unterstützen, da dies für uns Betroffene und Mitbetroffene eine der wenigen Möglichkeiten ist, oder die einzige Möglichkeit ist, unsere Erkrankung bekannter zu machen.
Wofür setzt sich der PKD Verein ein?
Der PKD setzt sich dafür ein, dass mehr geforscht wird zu unserer Erkrankung und wir brauchen unbedingt eine zentrale Stelle, bei der alle Informationen zusammen fließen können, damit alle Betroffene etwas davon haben. Ein weiterer Schwerpunkt ist Hilfe zur Selbsthilfe. Das bedeutet, die Betroffenen sollen so gestärkt und unterstützt werden, dass sie sich mit ihrer Erkrankung auskennen und informiert sind, was sie befähigt sich selbst zu helfen und wichtige Entscheidungen zu treffen.
Aktuell setzt sich der PKD sehr stark im Bereich der Organspende ein. Kontinuierlicher Austausch mit Nephrologen/Nephrologinnen und Hepatologen/Hepatologinnen findet bundesweit auch teilweise über die Grenzen hinweg statt. Sowohl Symposien als auch online Meetings, zu denen spezialisierte Ärzte und Ärztinnen eingeladen werden, werden vom Verein organisiert. An diesen Präsenz und Online Meetings können die Mitglieder alle ihre Fragen zur Zystenleber und zu den Zystennieren loswerden. Diesen Austausch halte ich für enorm wichtig, weil gerade da auch wir Betroffene gehört werden.
Werde auch du Mitglied im PKD e.V.!
Ich bin ein stolzes Mitglied von PKD e.V., weil ich weiß, dass da meine Interessen als Zystennieren und Zystenleber Betroffene vertreten werden. Der PKD Verein ist sehr gut vernetzt und sollte die erste Anlaufstelle für Zystennieren und Zystenleber Mit-/Betroffene sein. Der Mitgliedsbeitrag hat sich für mich schon so viele Mal ausgezahlt. Der Verein freut sich über jedes neue Mitglied. Man kann sich gerne engagieren aber es ist kein Muss. Hier gehts zur Webseite.
Gibt es derzeit spezialisierte Ärzte /Ärztinnen Kliniken für die Zystennieren und Zystenleber in Deutschland?
Zystenleber:
- Berlin Charité-Prof.Dr.med. Jan Halbritter
- Hannover MHH- Prof. Dr. med. Richard Taubert
Zystennieren:
- Köln Uniklinik Univ.-Prof. Dr. Roman-Ulrich Müller
- Freiburg Uniklinik Zentrum für Zystennieren
Wo finde ich noch mehr Informationen zur Zystenleber und Zystennieren?
Zur Zystenleber und Zystennieren findest du noch mehr Informationen bei ERN Rare Liver und ERK NET. Bei ERN Rare Liver wird neben anderen seltenen Lebererkrankungen auch die Zystenleber repräsentiert. Hier bin ich mit in der Arbeitsgruppe für Zystenlebererkrankte. Bei ERKNET werden neben anderen seltenen Nierenerkrankungen die Zystennieren repräsentiert. ERN steht für Europäische Referenznetzwerke. Das Ziel der ERN ist ein Wissensaustausch zwischen Expertinnen und Experten aus ganz Europa. Hierzu zählen neben den Ärztinnen/Ärzten selbstverständlich auch die Patientenvertreter:innen, die ihre eigenen Experten für ihre Erkrankung sind. Aus diesem Grund engagiere ich mich ehrenamtlich als Patientenvertreterin im ERN Rare Liver Netzwerk. Langfristig hoffe ich auf eine bessere Versorgung von Betroffenen mit Zystenleber und Zystennieren. Das geht aus meiner Sicht nur, wenn wir als Patient:innen miteinbezogen werden. Dafür mache ich mich stark! Wenn auch du dich aktiv im ERN Rare Liver Netzwerk beteiligen willst, dann melde dich bei mir. Gerne berichte ich dir mehr.
Was kannst du tun, um mehr Bewusstsein für die Zystennieren und Zystenleber zu schaffen?
Mein Aufruf an dich:
Teile meinen Beitrag, damit wir so viele Menschen wie möglich erreichen, um mehr Bewusstsein für seltene Erkrankungen zu schaffen und vor allen Dingen mehr Aufmerksamkeit für die Zystennieren und Zystenleber Betroffene. Wenn du nun auch motiviert bist, dich als Betroffene/r oder Mitbetroffene/r einzubringen oder aber in den Verein eintreten möchtest, dann melde dich doch gerne bei mir oder direkt beim PKD e.V. Susanne Dammann.
Vielen Dank. Deine Carmen.
Links:
PKD Familäre Zystennieren e.V.
ERN Europäische Refernznetzwerke
Leitlinien Zystennieren und Zystenleber
