Im Rahmen des jährlich stattfindenden Rare Disease Days am 28.02.23 mache ich auf meine seltene genetische Lebererkrankung aufmerksam, die Zystenleber. Etwa 85% der Zystennieren-Betroffene haben auch eine Zystenleber. Zu diesen 85 % gehöre ich. Meine Zystenleber habe ich bisher auf meinem Blog stiefmütterlich behandelt, weil es hierzu noch weniger Studien und Informationen gibt als zu den Zystennieren. Nun habe ich mir über die Jahre einiges an Wissen über die Zystenleber angeeignet und möchte für dich heute eine Zusammenfassung darüber schreiben!
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Zystenleber – wenig bekannt und erforscht!
Die polyzystsiche Lebererkrankung (PLD) auch Zystenleber genannt, ist eine genetische Erkrankung. Sie kann als eigenständige Erkrankung (ADPLD) auftreten und als Begleiterkrankung bei Zystennieren (PLD). Die Zystenleber wächst unaufhörlich. Sie kann bis zu mehreren Kilos wiegen. Mit ihrer zunehmenden Größe breitet sie sich nach vorne in den Bauchraum aus. Ist die Zystenleber sehr groß, sehen Frauen wie schwanger aus und Männer haben einen Kugelbauch. Auch die PLD ist wie die Zystennieren nicht heilbar. Eine Heilung gibt es nur bei einer Transplantation der Leber. Dennoch gibt es therapeutische Ansätze zur Linderung der Beschwerden und Symptomatik, die die Zystenleber ab einer gewissen Größe verursacht.
Fakten zur Zystenleber
Inzidenz: Die Inzidenz der Zystenleber (PLD) Erkrankung liegt bei weniger als 1:10.000. Das macht sie zu einer seltenen Erkrankung. Sie kann genetisch bedingt sein haben aber auch als spontane Mutation entstehen. Meist wird die Zystenleber um das 40. Lebensjahr diagnostiziert.
Zystenentstehung: Die Zysten in der Leber entstehen aufgrund einer abnormalen Reifung und Fehlbildung während der Gallengangsentwicklung beim Fötus. Das Gewebe der Zysten hat eine sekretorische Funktion. Das bedeutet, dass die Zysten Sekret/Flüssigkeit produzieren.
Diagnose der Zystenleber: Es müssen mehr als zehn Zysten in dem Lebergewebe vorhanden sein. Festgestellt wird dies zunächst mittels Ultraschall. Weitere bildgebende verfahren, wie z.B. MRT zur Beurteilung der Merkmale der Zysten können eingesetzt werden. Zunächst wurde bei mir die Zystenleber zusammen mit meinen Zystennieren per Ultrachall beim Nephrologen festgestellt. Dann wurde ich zum MRT geschickt, um die Ausdehnung der Zystenleber, also das Volumen der Leber zu berechnen. Zudem kann mit dem MRT der Zustand der Zysten zu erfasst werden. Das MRT zeigt die Zystenverteilung (wo in der Leber) und auch die Größe der Zysten. In der Zystenleber können viele kleine Zysten vorhanden und/oder große Zysten sein.
Mein Status: Das MRT ergab, dass ich tatsächlich viele kleine Zysten in der Leber habe aber auch vereinzelt große Zysten von bis zu 12 cm. Für mich ist nach wie vor unvorstellbar, was da alles in meinen Brustkorb und Bauchraum passt. Ich spüre diese eine große Zyste jedesmal, wenn ich beim Yoga auf dem Bauch liege. Sie drückt und fühlt sich gequetscht an. Manchmal verhakt sie sich auch beim Vorbeugen. Vor dem MRT wusste ich nicht, woher immer diese Schmerzen kamen.
Symptome & Komplikationen bei der Zystenleber
Symptome: Völlegefühl, Appetitlosigkeit, frühes Sättigungsgefühl, Säurereflux, Brechreiz, Schmerzen, Kurzatmigkeit, Einschränkung in der Mobilität, schnelle Ermüdung.
Psyche: Es kommt häufig zu Angst und Unzufriedenheit, Niedergeschlagenheit, Frust insbesondere mit dem Aussehen. Erreicht die Zystenleber eine gewisse Größe, ist diese tatsächlich als großer Bauch zu sehen. Betroffene Frauen werden sehr oft angesprochen, ob sie schwanger seien. Das sind sehr verletzende und unschöne Erlebnisse.
Frauen & Hormone: Es ist bekannt, dass Östrogen, das weibliche Hormon, eine zusätzliche Vergrößerung der Leber verursacht. Das spricht dafür, dass die meisten Zystenleber Betroffenen Frauen sind. Es ist wichtig, dass Patientinnen mit PLD keine Medikamente oder Behandlungen einnehmen, die Östrogen enthalten, da Östrogen das Zystenwachstum beschleunigen.
Zysten können sich infizieren: Die Betroffenen haben starke Schmerzen und im schlimmsten Falle kommt es zu Fieber. Krankenhausaufenthalte sind nicht selten bei Zystenleber-Infektionen. Die Behandlung der Infektion muss mit Antibiotika erfolgen und erstreckt sich über viele Wochen. Für Betroffene eine enorme körperliche Belastung. Bisher hatte ich noch keine Infektion.
Zysten können einbluten: Zysteneinblutungen verursachen plötzlich stechende Schmerzen. Diese stechenden Schmerzen hatte ich schon öfters. Es fühlt sich an, als ob dich jemand mit einer feinen Nadel aus dem nichts piekst.
Zysten drücken und verdrängen die Organe:
Erreicht die Zystenleber ein gewisses Volumen der kann drückt sie je nachdem, wie sie sich im Oberkörper ausdehnt, auf andere Organe drücken und diese in ihrer Funktion einschränken. Meine Zystenleber drückt mir auf den Magen. Sie umschließt ihn teilweise. Dadurch wird mein Magenvolumen kleiner und ich bin dann schnell voll und entwickle somit schneller ein Völlegefühl, dass oft lange andauert. Dadurch, dass ich viel wegen meiner Zystennnieren trinke, verträgt sich das nicht immer mit meinen Mahlzeiten. Ich muss hier aufpassen, wieviel ich esse und wieviel ich trinke.
Zudem hat sich meine Zystenleber rechtsseitig bis zur Hüfte ausgedehnt und drückt mir auch auf meinen Darm. Dadurch kann mein Darm seine Bewegungen zum Weitertransport seines Inhaltes nur eingeschränkt durchführen. Er ist somit in seiner Funktion beeinträchtigt. Manchmal bekomme ich dann plötzlich kolikartige Schmerzen. Abhilfe schafft mir dann hinlegen und Wärme. Hinlegen hilft mir aus dem Grund, weil ich dann den Druck von oben durch die Zystenleber wegnehme und die Wärme löst die Verkrampfung des Darms. Blähende Lebensmittel vermeide ich so gut wie möglich (manchmal habe ich Lust auf Kohlgemüse), da ich davon sonst auch diese Schmerzen bekomme.
Unten siehst du das MRT Bild meiner Zystenleber. Auf dem zweiten MRT BIld habe ich mit gelb meine Zystenlber markiert. Zum Vergleich: Rechts die Größe einer gesunden Leber. Du siehst sie in der Mitte unterhalb des Brustkorbes über dem Magen.
Frontal sieht man mir meine Zystenleber nicht an.
Seitlich schon, da sie meinen Brustkorb nach vorne ausdehnt.
Aufgrund meines Umfangs kann ich seit Jahren nur noch Sport BHs tragen, weil es keine BHs mehr in meiner Umfangsgröße gibt. Das finde ich nicht schlimm. Sport BHs gibt es mittlerweile in allen möglichen Ausführungen und Farben.
Welche Möglichkeiten der Therapie zur Symptomlinderung bei PLD gibt es?
Vorab, ich als Betroffene und Laiin bin davon ausgegangen, dass eine Leberteilresektion immer geht. Also, die Teile von der Leber zu entfernen, die Beschwerden verursachen. Da ja immer davon gesprochen wird, dass die Leber sich immer wieder regeneriert und auch nachwachsen kann. Das geht eben nicht so einfach. Wenn die Zysten in der Leber an der Stelle sind, wo die Leber ihre wichtigsten Blutgefäße hat, um zu funktionieren, dann kann dieser Teil eben nicht entfernt werden. Und dann machen medikamentöse Behandlungen, Zystenverödung und Zystendrainage Sinn. Wenn nichts anderes mehr geht, dann eine Transplantation.
Medikamentös/Somatostatin
Da meine Zystenleber mir die letzten Jahre immer wieder Probleme macht, habe ich ich mich über Möglichkeiten zur Symptomlinderung bei verschiedenen Fachärzten vorgestellt. Ich war ambulant bei einem Hepatologen in der Freiburger KLinik. Dort habe ich mich bezüglich Somatostatin beraten lassen. Somatostatin ist ein Off Label Medikament zur Behandlung der Zystenleber. Off Label bedeutet hier, dass es eine extra Genhemigung der Krankenkasse bedarf, da dieses Medikament keine Freigabe hat zur Behandlung der Zystenleber. Es kommt aus dem Bereich der Tumorbehandlung. Somatostatin wird einmal im Monat gespritzt und verkleinert nachweislich die Zysten in der Leber. Es gibt wie bei jedem Medikament Risiken und Nebenwirkungen. Für diese Behandlung komme ich mit meinem Zystenleber Status nicht infrage. Ich hätte mich wahrscheinlich eh dagegen entschieden, da es sein kann, dass beim Stoppen der Behandlung die Zysten zurück kommen und es nicht ausgeschlossen werden kann, dass die Zysten sich ums vielfache vermehren.
Chirurgisch
Nachdem Symposiumsbesuch 2018 in Freiburg ausgerichtet vom PKD e.V., schickte ich meine MRT Aufnahmen von meiner Zystenleber zu Herrn Dr. Neeff (Chirurg). Herr Dr. Neef hielt am Symposium einen Vortrag zur Zystenleber und operativen Möglichkeiten. Bei mir ist eine OP möglich, da das „nekrotische/tote“ Gewebe um den Magen rum nicht die Hauptgefäße der Leber betreffen. Eine Linderung meiner Beschwerden wäre möglich. Und mein Magen wäre wieder frei und nicht mehr eingedrückt.
Meine aktueller Stand – OP möglich
Für mich war die Abklärung meiner Möglichkeiten zur Linderung meiner Beschwerden wichtig, um zu wissen welche Optionen ich habe, denn ich weiß einfach gerne bescheid. Und trage dann nicht diese Gedanken ständig mit mir rum: Kann mir geholfen werden, wenn die Schmerzen mal unerträglich werden? Oder aber wenn ich nicht mehr viel Essen kann, weil mein Magen von meiner Leber erdrückt wird? Und mir auch zu erklären, woher meine Beschwerden genau kommen, damit ich besser damit umgehen kann und was dagegen unternehmen kann. Das beruhigt mich sehr.
Eine weitere Möglichkeit ist die Sklerosierung und Fensterung einzelner sehr großer Zysten. Die Zysten wachsen in unterschiedlichen Größen. Aktuell habe ich neben den unzähligen kleinen Zysten mehrere große bis zu 12 cm. Andere berichten sogar von noch größeren Zysten. Nach wie vor, für mich unvorstellbar, wie unser Körper das alles unterbringt und wie er sich ausdehnen kann, um den Zysten Platz zu machen. Leider verursachen große Zysten auch Schmerzen und verdrängen Organe. Diesen Zysten kann dann gezielt die Flüssigkeit entzogen und verschlossen werden. Leider habe ich schon oft gelesen, dass dieses Verfahren Linderung bringt, aber die Zysten sich ganz schnell wieder nachbilden und in den freien Raum wieder reinwachsen.
Prävention – Was tue ich für meine Zystenleber?
Ernährung: Ich lese und höre immer wieder, dass eine Ernährungsintervention nichts bringt. Das gleiche wird ja noch für die Zystennieren behauptet. Lies hier von meinem Erfolg der Ernährungsumstellung auf Keto. Ja, es gibt keine Heilung für die Zystenleber. Das ist mir klar. Dennoch kann ich mich so ernähren, dass ich meiner Leber NICHT schade. Und ich kann sie unterstützen in ihrer täglichen Arbeit. Ich esse bitteres Gemüse wie z.B Chicorée, Radiicho und Endivien. Nehme täglich Mariendistel in Kapselform ein.
Stuhlgang: Vom Darm kommt das Blut in die Leber. Die Leber holt sich nun aus dem Blut die Nährstoffe, die sie braucht. Haben wir keinen regelmäßigen Stuhlgang und/oder einen angegriffenen Darm, bilden sich im Darm schnell Giftstoffe, sogenannte Toxine. Diese Toxine werden mit dem Blut zur Leber transportiert und belasten die Leber zusätzlich. Die Leber wird von den Toxinen überschwemmt und muss diese aus dem Blut filtern. Logische Konsequenz: Essen wir ungesund, haben einen schwächelnden Darm und zudem noch Probleme mit Verstopfung, dann hat die Leber einiges zu tun. Ich zähle zur schlechten Ernährung viel Zucker, zu viel Kohlenhydrate, Fertigprodukte, Alkohol.
Moderates Gewicht halten: Sicherlich hast du schon mal von einer Fettleber gehört. Die Fettleber entsteht, bei übermäßiger Glucose im Blut. Die Glucose entsteht aus der Umwandlung der Kohlenhydrate, die über das Essen zugeführt werden. Wird mehr gegessen als der Körper zur Energiegewinnung braucht , bleibt die Glucose im Blut und schwimmt durch den Körper. Dies zeigt sich an einem erhöhten Blutzuckerspiegel an. Vor der nächsten Mahlzeit muss die Glucose ja irgendwo hin. Also wird sie im Körper abgespeichert. Und zwar in Form von Fett in der Leber. Wer jetzt denkt, dass nur übergewichtige Menschen eine Fettleber bekommen, liegt falsch. Auch vermeintlich schlanke Menschen können aufgrund zu hohen Kohlenhydratkonsums eine Fettleber entwickeln. Eine Fettleber kann sich entzünden und schlussendlich kann es zur Leberzirrhose führen. Die Fettleber ist eine zusätzliche Belastung für uns Zystenleber Betroffene.
Aus diesem Grund achte ich auf mein Gewicht. Und ja, es fällt mir auch nicht immer leicht. Die Balance zwischen allem zuhalten. Bin auch nur ein Menschlein. Tatsächlich spüre ich bei 2-3 kg mehr auf der Hüfte meinen zwei großen Zysten im Brustkorb Bereich stärker. Die verhaken sich eher, wenn ich etwas mehr wiege. Und es ist schmerzhaft, wenn die eingedrückt werden, wennn ich mich z.B. nach vorne vorbeuge zum Schuhe binden.
Stress raus: Dieser verflixte Stress. Ich spreche hier vom chronischen Stress. Stress ist nach wie vor mein schwierigste Herausforderung. Privat hab ich meinen Stress bereits ganz gut im Griff. Ich bin weitaus gelassener und es gibt wenig Situationen und Menschen, die mich stressen können. Beruflich kriege es einfach noch nicht hin stressfreier durch den Berufsalltag zu gehen. Es mag auch daran liegen, dass ich aktuell nicht ganz zufrieden bin. Daran muss ich was ändern. Aber manche Dinge brauchen Zeit. Die Erkenntnis ist zumindest da. Was hat mein Stress mit der Leber zu tun? Sichrlich hast du die Redewendung: „Ist dir eine Laus über die Leber gelaufen“ schon gehört. In der Leber sitzen die Emotionen. Alles was dich emotional beschäftigt, geht über die Leber. Es besteht bei uns allen eine Verbindung zwischen Körper und Psyche (Psychosomatik). Das ist längst nachgewiesen.
Sport/Bewegung: Mit Yoga halte ich meine Oragane beweglich. Die Drehbewegungen massieren meine Organe. Ich spüre nach jeder Yogaeinehit wie geschmeidig ich duch den Tag gehe. Die ganzen Zysten sowohl an der Leber als auch an den Nieren fühlen sich manchmal wie ein großer widerspenstiger Klotz im Körper an. Es ist auch nicht viel Platz da und es drückt und zwickt. Ich bilde mir ein, dass wenn ich das Zystengewebe in Bewegung halte, dass es dann flexibler bleibt und sich mitbewegt. Wahrscheinlcih liegt es eher an dem dehnen der Muskeln und Sehnen beim Yoga. Ich weiß es nicht. Aber Yoga funktioniert. Ich bin sehr häufig schmerzfrei nach einer Yoga Einheit. Und bleibe dabei.
Noxen: Sind Gitfte/Schadstoffe, mit denen wir sowohl von innen als auch von außen unserer Leber schaden. Die Gifte, die wir von außen zuführen können sein: Lebensmittel, Tabak, Alkohol, Dutstoffe in Parfums, Kerzen, Waschmittel, Kosmetika, Haushaltsreiniger usw. Hinzu kommen noch die Belastungen, die wir von unserer Umwelt abbekommen , wie zB Abgase, Elektrosmog. All das belastet unsere Zystenleber. Als das Entgiftungsorgan unseres Körpers, ist sie tagtäglich rund um die Uhr beschäftigt. Obwohl ich es besser weiß, kann ich mich bis heute nicht von meinem geliebten Waschpulver und Weichspüler trennen, weil ich es einfach mag, wenn die Wäsche frisch riecht. Auch zünde ich gerne Duftkerzen im Winter an. Parfümierte Body Lotions und parfümierte Duschgels benutze ich auch noch.
Genetik – Zystenleber- Prozedere
Herr Prof. Dr. Carsten Bergmann ist leitender Geschäftsführer der Genetik in Mainz. Er war zu Gast in unserem virtuellen Zystenleber Treffen des PKD e.V. Sein Vortrag zur Genetik bezüglich der Zystenleber war für uns Laien sehr verständlich und wir konnten ihm viele Fragen stellen. Ich habe ihn als einen sehr patientennahen Arzt mit ernsthaftem Intereese an uns Zystenleber Betroffenen erlebt. Solltest du in Erwägung ziehen, dich genetisch testen zu lassen, dann empfehle ich dies bei Dr. Bergamnn zu machen. Zuvor hatte ich mich noch mit meinem Nephrologen besprochen und er veranlasste dann die Genetische Untersuchung. Meine Blutprobe habe ich nach Mainz geschickt. Im Anschluss nach der Auswertung fand das Beratungsgespräch mit Herr Dr. Bergmann statt. Das Beratungsgespräch war sehr angenehm. Es hat auf Augenhöhe stattgefunden. Herr Dr. Bergmann steht auch noch nach dem Beratungsgespräch für Fragen zur Verfügung. Das ist für mich sehr vertrauensbildend.
Es bleibt bei der PKD 1- nicht trunkierenden Variante: Das Ergebnis meiner genetischen Utesuchung deckt sich mit dem Ergebnis von 2019. Ich bin erleichtert, dass ich keine andere oder aber zusätzliche Genmutation habe. Der Verdacht lag nahe, da meine Zystenleber sehr groß ist und meine Zystennieren noch vergleichsweise normal groß. Herr Dr. Bergamnn erklärte mir, dass in der Forschung ständig neue Erkenntnisse hinzukommen. Diese Erkenntnisse müssen jedoch auch wiederum mit weiterer Forschung erst bestätigt werden. Dennoch war es bei mir z.B. wichtig gerade wegen der großen Leberbeteiligung nochmal einen Gentetst speziell für die Zystenleber durchzuführen, weil es da mittlerweile auch wieder eine neu entdeckte Variante gibt. Und mit diesen neueren Varianten ergeben sich andere Verläufe der Erkrankung mit eventuelle anderen Systemischen Auswirkungen auf unseren gesamten Körper. Leider verursacht das neue entdeckte GANAB Gen, welches als PKD3 bezeichnet wird, Tumore.
Pro Genetische Testung: Ich spreche mich ganz klar für eine genetische Testung aus. Die Forschung braucht uns Betroffene, unser Blut, um neue Erkenntnisse zu gewinnen. Gerade eben deshalb, weil das Gebiet der Zystenleber noch zu wenig erforscht ist. Ich denke dabei an unsere nachfolgenden Gneraitonen, die davon profitieren werden. Nun mein Aufruf an dich. Lass dich auch testen. Engagierte Humangenetiker, wie Dr. Bergmann danken es Dir.
Wie geht es nun weiter bei mir?
Ich habe mich bei ERN-Rare Liver als Patientenvertreterin beworben. So bleibe ich auf dem Laufenden bezüglich Forschung und kann aktiv als Betroffenen die Anliegen der Zystenleber Betroffenen einbringen. Drück mir die Daumen, dass es klappt.
Quellen und Anlaufstellen
PKD Familiäre Zystennieren e.V.
Medizinische Genetik Mainz Prof. Dr. C. Bergmann
https://www.journal-of-hepatology.eu/action/showPdf?pii=S0168-8278%2818%2932177-9
https://www.journal-of-hepatology.eu/action/showPdf?pii=S0168-8278%2822%2900347-6
Hallo liebe Carmen, erst einmal danke für deinen sehr ausführlichen Beitrag. Ich bin selbst Zystenleber Betroffene. Meine Nieren sind nicht betroffen. Vor einem Jahr wurde bei mir die Krankheit diagnostiziert aufgrund einer eingebluteten Zyste, die so starke Schmerzen verursacht hat, dass ich ins Krankenhaus eingeliefert wurde und mir dann dort die Diagnose mitgeteilt hatte. Mich interessiert der Aspekt der Gentests. Wie läuft das ab? Muss ich da selber was zahlen? Läuft das über meinen Hausarzt? Wie gehe ich da vor? Vielleicht kannst du mir da ja als relativer „Neuling“ eine kurze Info zu geben. Das würde mich sehr freuen! Vielen lieben Dank, liebe Grüße aus dem Schwarzwald, Britta
Hallo liebe Britta.
Danke für deine Nachricht.
Am besten wendest du dich an
Herr Prof. Dr. Carsten Bergmann. Er ist leitender Geschäftsführer der Genetik in Mainz.
Dort erfährst du was du brauchst, um dich genetisch testen zu lassen. Also, welche Unterlagen und wieviel Blut.
Ich habe es damals über meinen Nephrologen machen lassen, weil eh einen Termin bei ihm hatte.
Die haben mir das Blut abgezapft und die Überweisung für den Gentest auch gleich ausgestellt. Es kostet dich nichts. Das übernimmt die KK.
Ich hoffe, ich konnte dir weiterhelfen.
Liebe Grüße
Carmen