Ich starte hier für dich meine Artikelserie: Zystennieren & Nierenschutz. Mein Ziel ist es, dass du dir einen schnellen Einblick über alle wichtigen Themen rund um die Zystennieren verschaffen kannst.
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Fakten zu ADPKD (Zystennieren)
Die ADPKD hat eine Prävalenz von 1:1000. Das bedeutet, dass auf 1000 (abgezählten) Menschen jeweils ein Mensch die genetische Veranlagung zur Entwicklung einer ADPKD (Autosomal Polycystic Kidney Disease) in sich trägt. Autosomal bedeutet, dass eine 50% Chance besteht, die ADPKD als Träger/in an sein Kind zu vererben. Die ADPKD überspringt keine Generation. Sie hat viele Namen: PKD, Zystennieren, Familiäre Zystennieren. Schätzungsweise bricht die Erkrankung nur bei der Hälfte der Betroffenen aus. Das bedeutet die Zystennieren treten nicht immer in Erscheinung. Meiner Meinung nach spielt die Epigenetik eine wesentliche Rolle. Aktuell beschäftige ich mich mit diesem Thema und werde bald mehr berichten können. Es gibt keine Heilung für Zystennieren.
Genetischer Test PKD1 / PKD 2
Es besteht die Möglichkeit einen Gentest durchführen zu lassen. Meine Nephrologin schlug mir einen Gentest vor, weil ich zum Zeitpunkt meiner Diagnosestellung noch nicht wusste, dass Zystennieren in meiner Familie vorkommen. Und wir somit nicht wussten, welche Variante der Zystennieren ich habe. Ausführlicher zu meiner Geschichte kannst du in diesem Artikel lesen: Der Tag der unerwarteten Diagnose.
Es werden aktuell 3 Varianten unterschieden. Bei 78 % der Zystennieren Betroffenen liegt eine PKD1 vor, bei 14 % PKD2 und die restlichen Betroffenen haben einen Defekt auf dem GANAB Gen. Die PKD 2 hat im Vergleich zur PKD 1 einen milderen Verlauf. Die Zysten wachsen nicht so schnell und die Nierenfunktion bleibt dadurch lange erhalten. Das durchschnittliche Alter bis zum Nierenversagen wird bei der PKD2 mit 74.0 Jahren und bei der PKD1 mit 54.3 Jahren angegeben.
Ich habe tatsächlich die PKD1 Variante. Dennoch habe ich Glück im Unglück. Ich habe eine nicht trunkierende Variante im PKD1-Gen. Diese Variante zeigt einen deutlich milderen Verlauf. Aus diesem Grund sind meine Zystennieren aktuell noch fast normal groß.
Was bringt dir nun ein Gentest? Wie beschrieben, lässt sich anhand des Gentests die Variante der PKD feststellen. Der Nutzen ist, dass eine ungefähre Abschätzung der Dialysepflicht in Zukunft möglich ist. Liegt eine schnellverlaufende Form vor, dann spricht der Arzt eine Therapieempfehlung für Tolvaptan aus.
Tolvaptan
Tolvaptan/Jinarc ist derzeit das einzige zugelassene Medikament zur Behandlung der Zystennieren. Es verlangsamt das unaufhörliche Zystenwachstum in den Nieren. Folglich kann dadurch die Dialysepflicht um Jahre hinausgezögert werden. Aber Tolvaptan kann die Zystennieren nicht heilen.
Extrarenale Manifestationen – Was passiert außerhalb der Nieren?
Du weißt jetzt, dass es verschiedene Verläufe bei den Zystennieren gibt. Leider spielt sich die Erkrankung im ganzen Körper ab. Es sind die sogenannten extrarenalen Manifestationen. Die werden außerhalb der Nieren sichtbar. Wie z.B.
- Zystenbildung an anderen Organen: Leber, Bauchspeicheldrüse, Kiefer u.a.
- erhöhtes Krebsrisiko in Leber, Darm und Nieren
- Gefäßaussackungen im Gehirn (Hirnaneurysmen),
- Fehlbildung des Herzens
- schwaches Bindegewebe mit Hernien (Leistenbruch, Nabelbruch)
Im Vergleich zu anderen Zystennieren Betroffenen in meinem Alter sind meine Nieren leicht vergrößert. Aber dafür ist meine Leber von Zysten durchsetzt. Mittlerweile ist sie 2,5 Mal so groß wie eine gesunde Leber. Ich habe eine Zystenleber auch Polyzystische Leber genannt. Und mein Bindegewebe ist wohl auch mit betroffen, da ich nun einen Nabelbruch seit letztem Jahr habe, der unaufhörlich größer wird. Mein Zwerchfellbruch wurde schon vor etlichen Jahren festgestellt.
Risikofaktoren
Es gibt wie bei jeder Erkrankung Risikofaktoren, die den Verlauf der Zystennieren Erkrankung beeinflussen:
Genetische Faktoren: Das defekte Gen entscheidet darüber wie stark sich die Zysten in den Nieren ausbreiten. Auch wie schnell die Krankheit voranschreitet. Die PKD1 führt in der Regel früher zum Nierenversagen.
Nierengröße: Das Nierenvolumen in Verbindung mit dem Alter erlaubt eine Vorhersage der Nierenfunktion in der Zukunft. Daraus lässt sich der Zeitpunkt des Nierenversagens abschätzen. Diese Berechnung wird mit der Mayo Klassifikation durchgeführt. Jedoch ist diese Berechnung nur für die schnell fortschreitende PKD1 geeignet.
Bluthochdruck bereits im Alter unter 35 Jahren: Zystennieren können bereits in jungen Jahren einen Bluthochdruck verursachen. Leider bleibt dieser oft lange unentdeckt.
Entwickeln von frühen Symptomen: Je früher sich die Symptome der Zystennierenerkrankung zeigen, desto schneller kommt es zum Nierenversagen.
Männliche Patienten haben einen schnelleres Fortschreiten der Krankheit.
Ausscheidung von Protein im Urin (Proteinurie): Wird viel Eiweiß (Protein) über den Urin ausgeschieden (Albuminurie ) birgt das auch ein höheres Risiko für eine rascheres Nierenversagen.
Ausscheidung von Blut im Urin (Hämaturie): Auch das Vorhandensein von Blut im Urin ist ein Risikofaktor für ein rascheres Fortschreiten der Zystennierenerkrankung.
Hohe Natriumausscheidung (Salzausscheiung) im Urin wird in Verbindung gebracht mit einer sich verschlechternden Nierenfunktion.
In Teil 5 meiner Artikelserie erfährst du, was du unternehmen kannst, um deine Nieren zu schützen.
Quellen:
Funktion der Niere (inkl. übersichtlicher Grafiken) (blutwert.net)
ADPKD – Polyzystische Nierenerkrankung: Labor & Diagnostik (medizinische-genetik.de)
Langfristige Betreuung von Patienten und Angehörigen ADPKD: autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung
